Anemia falciforme

A hemoglobina, encarregada do transporte de oxigênio dos pulmões aos tecidos periféricos, é uma proteína responsável pela pigmentação vermelha do sangue e compõe-se de quatro subunidades ou cadeias (duas cadeias alfa e duas cadeias beta) e um agrupamento não protéico denominado "heme". A troca de um aminoácido, na cadeia beta, altera as propriedades químicas da hemoglobina, que passa a ser conhecida como hemoglobulina S (Hb S). Quando desoxigenada, a Hb S polimeriza e forma longos bastonetes que alteram a forma das hemácias de bicôncavas para falciformes (em formato de foice).

As hemácias falciformes são inflexíveis. Sua forma estranha e sua rigidez celular causam viscosidade sangüínea aumentada, estase e obstrução mecânica das pequenas artérias e capilares. O sangue não consegue circular facilmente através dos vasos sangüíneos de pequeno calibre, por isso diminui significativamente o suprimento de oxigênio para tecidos e órgãos. >> Anemia hemolítica Em situação normal, as hemácias têm vida média de 120 dias. Ora, os glóbulos vermelhos alterados só permanecem de 10 a 20 dias no sistema sangüíneo. O resultado é um quadro de anemia classificada como hemolítica (= anemia causada pela destruição excessiva de eritrócitos), que debilita o paciente. Este, em geral, mantém níveis de hemoglobina em torno de 7 a 9 gramas por decilitro.

Sinais e sintomas

A anemia falciforme provoca os mesmos sintomas da anemia comum, porém causa problemas resultantes do bloqueio do fluxo de sangue pelas hemácias alteradas:

• Fadiga e respiração curta.
• Pele pálida e unhas esbranquiçadas.
• Icterícia.
• Crescimento lento.
• Atraso da puberdade.
• Agravamento de infecções.
• Problemas osteoarticulares.
• Problemas oculares.
• Problemas cardiovasculares, como insuficiência cardíaca congestiva.
• Problemas pulmonares, como infarto pulmonar.
• Problemas renais, como perda de proteína na urina e insuficiência renal crônica.

Quadros de infecção ou desidratação podem favorecer o que se chama "crise vaso-oclusiva", geralmente acompanhada de muita dor.

Diagnóstico

É realizado por meio de eletroforese da hemoglobina.

Tratamento

Até o momento, não existem medicamentos que tratem eficientemente a anemia falciforme. Os tratamentos disponíveis, hoje, têm como objetivo acompanhar as condições do paciente, prevenindo complicações e diminuindo as lesões dos órgãos-alvo da doença. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigênio. Suplementação diária de ácido fólico e início precoce de antibióticos, quando há febre, têm sido condutas comuns. Resultados satisfatórios têm sido obtidos com a administração de hidroxiuréia, um agente quimioterápico utilizado no tratamento de alguns tumores.

Raças mais propensas à doença

A anemia falciforme é encontrada em pessoas oriundas de algumas regiões da África, Arábia Saudita, Índia e regiões do Mediterrâneo. Indivíduos da América do Sul, América Central ou Estados Unidos da América cujos ancestrais eram dessas regiões também podem ser portadores da doença.

A hereditariedade

A anemia falciforme é uma doença hereditária. Para que se manifeste, é necessário que o filho tenha herdado um gene da doença de cada um dos pais. Quando herda apenas o gene do pai ou da mãe, torna-se portador do "traço" falciforme, isto é não apresenta sinais da anemia, mas pode transmitir esse gene aos seus filhos. Diante disso, quando existe algum caso de anemia falciforme na família, é necessário que o casal procure um especialista em aconselhamento genético, com o objetivo de avaliar possíveis riscos. Exames de sangue permitem determinar se há perigo e são úteis para auxiliar na decisão a ser tomada. Após a concepção, a doença pode ser diagnosticada, no bebê, por amniocentese, no segundo trimestre da gestação.

O pediatra

Uma vez que se trata de doença hereditária, o pediatra deve pedir um exame especial de sangue (eletroforese de hemoglobina) sempre que um bebê nascer em família de risco. Se a criança não foi examinada, a síndrome do pé e da mão (conseqüência da vaso-oclusão nesses locais) pode ser o primeiro sinal.

Editora responsável: Dra. Elisabete Almeida - drabetty@lincx.com.br