Mapeamento do genoma humano: Você sabe o que isto significa?

Prof. Dr. Savio L.C.Woo

Agora que os cientistas completaram o mapeamento inicial do genoma humano, nós podemos aguardar o surgimento de inúmeros testes para calcular o risco de desenvolvimento de doenças genéticas de um indivíduo. O rastreamento genético já se encontra disponível para o câncer de mama, a doença de Huntington, e outras doenças. Tendo em vista que os cientistas acreditam que a maioria das doenças têm um componente hereditário, os resultados de um teste genético podem ter impacto significativo sobre a vida de outras pessoas.

Entretanto, para muitas doenças a genética não é tudo. A causa de uma doença pode não estar totalmente ligada aos genes, podendo ser influenciada por fatores ambientais e comportamentais. Algumas das doenças fatais mais comuns e doenças crônicas não fatais se encontram nessa categoria - diabetes, muitas doenças cardiovasculares, alguns tipos de câncer, e a esquizofrenia. Até o presente momento, tudo que um teste pode mostrar é qual o risco de uma pessoa desenvolver uma destas doenças, e não se ela realmente ocorrerá. As causas genéticas de outras enfermidades, incluindo a fibrose cística, a doença de Hutington e a doença de Lou Gehrig, foram precisamente identificadas. Dentre os menos de 100 testes genéticos disponíveis atualmente, a maioria está relacionada a doenças raras, para as quais ainda não há cura, e talvez nem mesmo tratamento efetivo.

Estes testes, contudo, são bastante precisos e dão respostas confiáveis a grande questão - é provável que eu venha a ter esta doença? Para as doenças mais comuns, como o câncer de mama e de ovário, os testes disponíveis podem somente dizer, sim, nós encontramos um gene ou uns genes que talvez possam torná-la mais susceptível ao desenvolvimento da doença, ou não, você não parece apresentar um risco incomum para ela. Para Elliott Hillback da Genzyme, o maior laboratório de testes de DNA no país, tais testes são como uma previsão do tempo, úteis mas de uso limitado quando você está decidindo se vai ou não jogar golfe amanhã. Existe uma chance de 30% de trovoadas pela manhã. Você cancela seus planos? Os testes genéticos dizem que você tem uma chance em quatro de desenvolver um câncer de mama. O que você faz ?

Terapia gênica: o futuro está aqui?

Os cientistas vêm utilizando a terapia gênica há 15 anos. Até agora, o procedimento ainda está em seus primeiros passos

Terapia gênica: uma panacéia do século XXI para as doenças? Nem tanto. O campo da terapia gênica, após 15 anos, está na sua infância e os investigadores apenas começaram a dar os primeiros passos na sua compreensão. Enquanto cientistas já haviam isolado muitos genes antes do Projeto Genoma Humano, investigadores concordam que o término do mapeamento dos genes, que identificará cerca de 100.000 genes, possibilitará o acesso a mais doenças. É um passo inicial fundamental no desenvolvimento de terapias gênicas para doenças específicas.

"A identificação dos genes humanos é um pré-requisito para o sucesso da terapia gênica no tratamento de doenças... Ele [o Projeto Genoma Humano] será uma mina de ouro para o futuro da terapia gênica", diz Savio L.C.Woo, PhD., professor e diretor do Instituto de Terapia Gênica e Medicina Molecular na Mt.Sinai School of Medicine em Nova Iorque, e presidente da Sociedade Americana de Terapia Gênica. Hoje no mundo, de acordo com a Organização Mundial de Saúde, cerca de 5 por cento das crianças nascem com alguma doença congênita ou hereditária e quase 40 por cento dos adultos têm predisposição genética a doenças comuns durante toda a sua vida.

Substituindo ou alterando um gene defeituoso, a terapia gênica terá a vantagem de tratar a verdadeira causa de uma enfermidade, e não apenas seus sintomas. Muitas doenças estão sendo investigadas como candidatos potencias para terapias baseadas nos genes, incluindo doenças herdadas, problemas cardiovasculares, câncer e doenças infecciosas, como a AIDS e a hepatite. A maioria dos estudos clínicos com terapia gênica estão em fases preliminares; contudo, pelo menos um destes estudos pode estar próximo do sucesso, e se for comprovadamente efetivo, poderá ser pioneiro na terapia gênica.

Passos de bebê

Investigadores podem ter estourado as "bolhas" dos bebês nascidos com a doença hereditária denominada imunodeficiência combinada severa humana (SCID, sigla em inglês) - também conhecida como a doença do "menino da bolha". Estas crianças têm uma mutação que impede as células brancas, responsáveis pelo combate às infecções, de se multiplicarem. Sem o sistema imune, estes pacientes ficam vulneráveis até mesmo a maioria das infecções benignas e, portanto, têm de ficar confinados em uma bolha plástica estéril aguardando um transplante de medula óssea.

Pesquisadores franceses relataram na edição de 28 de Abril da revista Science que duas crianças, de 8 e 11 meses, receberam uma cópia normal do gene defeituoso que causa a doença. Isto permitiu a proliferação das células brancas na medula óssea e, portanto, ativou o sistema imunológico. Eles começaram o processo colhendo medula óssea dos pacientes e separando as células-mãe da medula. As células-mãe dos pacientes foram tratadas em laboratório com uma proteína que permite a transferência gênica e então foram infectadas com um retrovírus que carregava o gene substituto. Três dias depois, os cientistas transplantaram as células de volta para os pacientes.

De acordo com Alain Fischer, do Hospital Necker em Paris e co-autor do estudo, as crianças parecem estar evoluindo bem, sem quaisquer efeitos colaterais já por quase um ano. Elas estão vivendo normalmente com suas famílias e sem a bolha. Além disso, a revista Science conta que um terceiro paciente está tendo progresso similar quatro meses após a transferência do gene. Segundo Fischer, as crianças serão acompanhadas pelo resto de suas vidas para assegurar a saúde delas e monitorar o sucesso a longo prazo do tratamento.

Outros estudos anteriores que também estão mostrando alguns resultados positivos inlcuem um para hemofilia B e alguns para vários tipos de câncer.