Investigação laboratorial das trombofilias

Quais pacientes devem ser investigados?

Pacientes com diagnóstico objetivo de trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP) ou tromboflebite superficial, com pelo menos uma das seguintes características:

• Idade até 55 anos;
• Trombose recorrente;
• Trombose em sítios pouco usuais (veias intra-abdominais, retina, membros superiores e sistema nervoso central);
• História familiar de trombose venosa ou embolia pulmonar.

Quais alterações devem ser investigadas?

Causas genéticas de trombofilia, entre elas a deficiência de antitrombina, deficiência de proteína C, deficiência de proteína S, resistência à proteína C ativada / mutação do fator V Leiden, mutação G20210A do fator II ( protrombina ) e hiper-homocisteinemia, além da condição adquirida designada síndrome de anticorpo antifosfolipídeo (SAF), cuja investigação é efetuada realizando-se a pesquisa de anticorpo anticoagulante lúpico e anticorpo anti-cardiolipina (IgG e IgM).

Quando essa investigação é negativa, mas há alta suspeita de trombofilia (trombose espontânea em paciente jovem, recorrência de trombose, tromboflebite de repetição, trombose em sítio pouco usual), a pesquisa de causas raras de trombofilia (disfibrinogenemia, deficiência de cofator II da heparina e deficiência de plasminogênio) pode ser considerada.

Nos últimos anos, diversos componentes do sistema hemostático foram investigados como fatores de risco para trombose venosa, em especial os níveis plasmáticos elevados de fatores da coagulação (VIII, IX, XI e fibrinogênio) e mutações em diferentes genes (fator XIII, TAFI, EPCR). Todavia, a real utilidade da pesquisa desses fatores em pacientes com trombose permanece por ser demonstrada, e até o presente não se pode recomendar sua realização na rotina de investigação das trombofilias.

A tabela anexa lista os métodos laboratoriais utilizados na investigação das trombofilias

Diagnóstico laboratorial das trombofilias

Trombofilia	Métodos de Investigação
Deficiência de antitrombina	Dosagem de AT no plasma (método funcional)*
Deficiência de proteína C	Dosagem de PC no plasma (método funcional)*
Deficiência de proteína S	Dosagem de PS livre no plasma (método imunológico)*
Resistência à PC ativada	Teste de RPCA (método de coagulação)
Mutação do fator V Leiden	Análise gênica
Mutação G20210A do fator II	Análise gênica
Hiper-homocisteinemia	Dosagem plasmática
Síndrome do anticorpo	Pesquisa de anticoagulante lúpico
antifosfolipídio (SAF)	pesquisa de anticorpo anticardiolipina IgG e IgM
Disfibrinogenemia	Determinação de fibriogênio plasmático por método funcional e imunológico
Deficiência de cofator II e da heparina	Dosagem plasmática (método funcional)
Deficiência de plasminogênio	Dosagem plasmática (método funcional)

* Método funcional para a dosagem de AT e PC e imunológico para a dosagem de PS.
Métodos imunológicos podem ser utilizados para a caracterização adicional de casos de deficiência de AT e PC.