Os milhares
de genes, unidades básicas da hereditariedade, são
organizados em 46 cromossomos, dispostos em 26 pares. O
nenê recebe um grupo de 23 cromossomos da mãe
e outro do pai. Se houver um cromossomo a mais, poderá
nascer com uma doença genética.. Por exemplo,
a Síndrome de Down atinge crianças com 47
cromossomos e deve-se à presença de um cromossomo
adicional do par 21.
Se pequenas
porções cromossômicas são perdidas,
duplicadas ou trocadas de lugar, o bebê não
se desenvolverá normalmente.
Amniocentese
Consiste na
retirada de uma pequena porção de líqüido
amniótico, por meio da introdução de
uma agulha fina na bolsa amniótica da gestante. Quando
realizada na 16ª semana permite análise cromossômica
do feto. Realizada mais tarde, fornece o grau de maturidade
pulmonar.
Como
é realizado o exame
A
gestante é submetida a uma ultra-sonografia, com
o objetivo de determinar a posição do feto
e localizar, no saco amniótico, uma área contendo
líqüido. O médico introduz uma agulha
no abdome da paciente até alcançar essa área,
de onde aspira uma pequena quantidade do líqüido
uterino a ser examinado.
O material
é enviado ao laboratório, onde é colocado
em uma estufa, em meio de cultura, para que haja multiplicação
celular e posterior análise.
Mais esclarecimentos
- O exame, monitorado por
ultra-som não é doloroso, podendo a paciente
sentir uma leve pressão.
- O procedimento demora
de 30 a 60 minutos.
- O volume de líqüido
retirado é reposto pelo organismo entre 24 e
48 horas.
Por
que a amniocentese só é realizada na 16ª
semana?
O líqüido
amniótico contém células da pele, bexiga
e trato gastrointestinal do feto, que são colocadas
em cultura para crescimento e análise dos cromossomos.
Se o exame for realizado antes, a quantidade dessas células
pode ser insuficiente para a obtenção de resultado.
Além
disso, a amniocentese precoce apresenta riscos, como o aborto,
por exemplo
Quando
fazer o exame de amniocentese
Muitas
mulheres grávidas não sabem da existência
desse exame. Só ao procurar o médico para
acompanhamento pré-natal, tomam conhecimento da possibilidade
de um diagnóstico genético. Devem submeter-se
ao exame gestantes que apresentam:
- Idade avançada-
A freqüência da Síndrome de Down e
de outras más formações fetais
aumentam com a idade da mãe.
- Risco para Trissotomias-
Uma mãe de 35 anos apresenta risco de 1:200 e
uma de 45 anos, de 1:15.
- Alterações
em Testes Bioquímicos de rastreamento (Teste
Triplo).
- Achados anormais na ultra-sonografia
(más formações fetais ou translucência
anormal aumentada).
- História familiar
de anomalia genética.
- História de abortamentos
de repetição.
- Filho prévio com
anormalidades cromossômicas .
O
exame fornece resultados seguros?
A exatidão
da análise cromossômica é extremamente
alta (mais de 90%), detectando não só más
formações estruturais do feto como doenças
genéticas mais raras. Uma análise comum dos
cromossomos não afasta a possibilidade de falta de
genes ou, mesmo de pequenas partes de cromossomos não
identificáveis pela citologia tradicional.
Biópsia
de Vilos Coriônicos
É o
procedimento utilizado para coletar uma pequena amostra
de células placentárias (vilos coriônicos)
para análise, por meio de agulha fina e, também,
com o auxílio da ultra-sonografia. A vantagem é
que é realizado no início da gestação,
entre 11 e 14 semanas. O risco de abortamento é o
mesmo da amniocentese ( aproximadamente 1,0%).
Resultados
Tanto o resultado
laboratorial da amniocentese genética quanto o da
biópsia de vilos coriônicos fica pronto em
duas semanas, dependendo do crescimento das células
fetais. Se o teste for realizado para maturidade pulmonar,
será fornecido em 24 horas.
Há
métodos de diagnóstico genéticos mais
rápidos?
Modernamente,
existe um método citogenético chamado FISH,
que utiliza sonda de DNA e permite detectar 90% de todas
as doenças que poderiam ser percebidas pelo método
tradicional. Esclarece quanto aos cromossomos 13, 18, 21,
X e Y ( conferindo o sexo do bebê). Permite um resultado
em 48 horas.
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Diagnostico genético
