Anemia falciforme na infância

Houve uma acentuada redução da morbidade e mortalidade e os testes de screening estão disponíveis para o diagnóstico em recém nascidos.

A incidência de septicemia por pneumococos e por H. influenzae diminuiu por conta do uso profilático de penicilina desde o nascimento e pela introdução, no momento adequado, da vacina contra esses patógenos.

Uma nutrição apropriada pode propiciar ganhos de peso e altura ideais dessas crianças e um seguimento adequado pode identificar pronta-mente as complicações, como lesão da retina e envolvimento renal, possibi-litando um tratamento rápido e eficaz.

Devido às complicações graves mais freqüentes, como a crise de seqüestro esplênico, é importante reconhecer as crianças portadoras dessa hemoglobinopatia o mais precocemente possível.

Variantes

As formas de apresentação mais comuns da anemia falciforme são: a doença homozigótica (hemoglobinopatia SS), hemoglobinopatia heterozigótica SC e as formas heterozigóticas siclemia/b-talassemia (microdrepanocitose).

Na anemia falciforme homozigótica, a criança herda o gene S do pai e da mãe. Na hemoglobinopatia SC, um gene vem de cada genitor. Em ambos os casos, não há formação de hemoglobina normal (hemoglobina A). Nas formas heterozigóticas siclemia/b-talassemia, uma mutação do gene bA pode resultar tanto na incapacidade total na produção da cadeia de globina bA (b0) quanto em uma redução na sua produção (b+). A criança com microdrepanocitose herda o gene S de um genitor e o gene da b-talassemia de outro.

A porcentagem de hemoglobina normal nas crianças com microdrepanocitose (geralmente menos de 30% de hemoglobina A) torna o quadro clínico mais ameno. Geralmente essa é a forma mais leve de anemia falciforme, seguida pela hemoglobinopatia SC. A hemoglobinopatia S homozigótica e a siclemia/talassemia b0 tem quadros clínicos comparáveis. Pessoas com traço siclêmico, geralmente, têm mais de 50% de hemoglobina normal. Esses pacientes são, geralmente, assintomáticos, exceto sob certas circunstâncias.

Diagnóstico laboratorial

A anemia falciforme pode ser diagnosticada em recém-nascidos, assim como em qualquer outra idade, por meio da eletroforese de hemoglobinas, por cromatografia líquida de alta performance ou por análise de DNA. Esses testes têm precisão comparável. A escolha do teste deve ser feita com base na disponibilidade local de cada um. A análise do DNA permite o diagnóstico mais preciso em pacientes de qualquer idade, mas é um exame ainda muito caro.

Testes de solubilidade (Sickledex ®, Sicklequick ®) não são métodos diagnósticos apropriados. Embora esses testes identifiquem a hemoglobina S, eles não identificam a hemoglobina C nem outras variações genéticas. Além disso, são pouco precisos em recém-nascidos, nos quais a hemoglobina fetal é predominante. Em pessoas com anemia grave, esses testes também são inapropriados.

Embora haja hemólise em todas as formas de anemia falciforme, pacientes com hemoglobinopatia SC ou microdrepanocitose podem não ter anemia significativa. Suspeita-se de talassemia se a anemia é microcítica e hipocrômica, sem deficiência de ferro.

Conclusão

A anemia falciforme pode ser diagnosticada em recém-nascidos, assim como em pessoas de qualquer idade, através da eletroforese de hemoglobinas, cromatografia líqüida de alta performance ou análise de DNA. Testes de solubilidade não devem ser usados rotineiramente para diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos.